GIỚI THIỆU:
Yếu tố đông máu V Leiden là một biến thể của Yếu tố đông máu V ở người. Yếu tố này đóng vai trò quan trọng trong quá trình đông máu. Đột biến G1691A là biến thể có tần suất xuất hiện phổ biến nhất trong các ca rối loạn tăng đông máu di truyền ở quần thể người Á-Âu. Tần suất xuất hiện của biến thể chứa đột biến này nằm trong khoảng 1-13% tùy thuộc vị trí địa lý và dân tộc.
ỨNG DỤNG:
Genvinset® Factor V G1691A là bộ kit phát hiện định tính in vitro đột biến G1691A (NCBI dbSNP rs6025; NM_000130.5: c.1601G> A) trên gen mã hóa Yếu tố đông máu V (FV) (OMIM: 612309) liên quan đến nguy cơ mắc bệnh huyết khối trong DNA tổng số tách chiết từ máu toàn phần bằng công nghệ Real Time PCR sử dụng đầu dò TaqMan® đặc hiệu.
Những bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ việc phát hiện đột biến này là những bệnh nhân được bác sĩ chuyên khoa chỉ định. Kết quả của xét nghiệm này không nên là kết quả duy nhất để đưa ra quyết định điều trị và nên được sử dụng như một biện pháp hỗ trợ chẩn đoán cùng với các kết quả xét nghiệm lâm sàng khác.
KẾT QUẢ:
Một số ví dụ về kết quả phân tích real-time PCR sử dụng kit Genvinset® Factor V G1691A:
CHÚ Ý:
- Đột biến hoặc đa hình tại vị trí gắn mồi/ đầu dò có thể dẫn đến không phát hiện được đoạn DNA đích.
- Bộ kit là công cụ hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh nhân nghi mắc bệnh rối loạn đông máu. Kết quả của bộ kit nên được sử dụng cùng với các kết quả xét nghiệm, thăm khám lâm sàng khác của bệnh nhân.