ĐẶC ĐIỂM NỔI BẬT:
Các biến thể số lượng bản sao của gen SMN1 và SMN2 có liên quan đến quá trình khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh teo cơ tủy sống (SMA) – một loại bệnh gây suy nhược hệ thần kinh trung ương và có thể nguy hiểm đến tính mạnh. Một số nghiên cứu gần đây đã chứng minh nguy cơ lây truyền và mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể liên quan với sự có mặt của các biến thể bất thường như trong trường hợp lặp gen SMN1 và biến đổi gây bệnh ở gen SMN2.
Bộ kit AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus cung cấp một giải pháp tiên tiến trong nghiên cứu phân tích bất thường ở 2 gen này chỉ trong vòng chưa đầy 4 giờ. Ứng dụng công nghệ AmplideX, bộ sinh phẩm có thể định lượng chính xác số bản sao exon 7 của gen SMN1 và SMN2, phát hiện lặp gen SMN1 và các biến thể gây bệnh ở gen SMN2 chi trong một phản ứng duy nhất. Bộ kit đã được tối ưu cho áp dụng với các hệ thống máy móc, thiết bị phòng thí nghiệm thông dụng.
Đơn giản hóa
- Quy trình tương tự như bộ kit AmplideX PCR/CE FMR1 giúp đơn giản hóa quá trình hướng dẫn và thực hiện
- Thiết kế đa mồi, thích hợp với các quy mô khác nhau cho phép phân tích các biến thể đơn nucleotide, thêm/mất đoạn nhỏ, thay đổi số lượng bản sao chỉ trong 1 phản ứng PCR duy nhất
- Phần mềm riêng cho bộ kit giúp tự động xác định các biến thể và phân tích dữ liệu
Quy trình tối ưu
- Quy trình thực hiện dưới 4 tiếng với khoảng 60 phút thao tác thủ công
- Tối ưu cho các hệ thống điện di mao quản thông dụng
- Giải pháp toàn diện từ duy nhất một nhà cung cấp
Chất lượng
- Khả năng phân biệt 0, 1, 2, 3 và ≥4 bản sao của cả gen SMN1 và SMN2
- Tự động xác định kiểu gen và số lượng bản sao của biến thể
- Sự chính xác đã được kiểm chứng với nhiều phương pháp phân tích khác nhau
GIỚI THIỆU SẢN PHẨM:
- Tự động phân tích và tổng hợp kết quả số bản copy gen SMN1/2 và các biến thể phát hiện được nhờ AmplideX PCR/CE SMN1/2 Plus Analysis Module (Hình 1)
- Quy trình thực hiện dưới 4 tiếng và chỉ trong 1 phản ứng PCR duy nhất (Hình 2)
- Kết quả phân tích số bản copy của gen SMN1/2 có độ tương đồng cao với các phương pháp khác khi thử nghiệm với trên 500 lần lặp (Hình 3)
- Độ đặc hiệu cao cho phép phát hiện các đỉnh tương ứng với kiểu gen lai SMN1-SMN2 (Hình 4)
- Kết quả tương đồng hoàn toàn với giải trình tự Sanger với những mẫu lặp gen SMN1 và biến thể gây bệnh ở gen SMN2 (Hình 5)
THÔNG TIN BỔ SUNG: