GIỚI THIỆU:
Prothrombin (Yếu tố đông máu II) là một glycoprotein được sản xuất ở gan, đóng vai trò thết yếu trong cơ chế đông máu. Quá trình điều hòa sự biểu hiện của prothrombin rất quan trọng trong duy trì cân bằng nội môi. Đột biến G20210A ở gen mã hóa Yếu tố đông máu II xuất hiện phổ biến (18%) trong các gia đình có tiền sử rối loạn đông máu (thrombosis) và ở 6,2% bệnh nhân mắc rối loạn đông máu lần đầu. Đột biến tại vị trí G20210A trên gen prothrombin làm tăng mức độ biểu hiện prothrombin dẫn đến tăng nguy cơ đông máu.
ỨNG DỤNG:
Genvinset® Factor II G20210A là bộ kit phát hiện định tính in vitro đột biến G20210A (NCBI dbSNP rs1799963; NM_000506.5: c. * 97G> A) trên gen prothrombin (FII) (OMIM: 176930) liên quan đến nguy cơ mắc bệnh huyết khối (thrombophilia) trong DNA tổng số tách chiết từ máu toàn phần bằng công nghệ real-time PCR với các đầu dò TaqMan® đặc hiệu.
Những bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ việc phát hiện đột biến này là những bệnh nhân được bác sĩ chuyên khoa chỉ định. Kết quả của xét nghiệm này không nên là kết quả duy nhất để đưa ra quyết định điều trị và nên được sử dụng như một biện pháp hỗ trợ chẩn đoán cùng với các kết quả xét nghiệm lâm sàng khác.
KẾT QUẢ:
Một số ví dụ về kết quả phân tích real-time PCR bằng kit Genvinset® Factor II G20210A:
CHÚ Ý:
- Đột biến hoặc đa hình tại vị trí gắn mồi/ đầu dò có thể dẫn đến không phát hiện được đoạn DNA đích.
- Bộ kit là công cụ hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh nhân nghi mắc bệnh rối loạn đông máu. Kết quả của bộ kit nên được sử dụng cùng với các kết quả xét nghiệm, thăm khám lâm sàng khác của bệnh nhân.