BỘ XÉT NGHIỆM YK-NIPT™

GIỚI THIỆU:

• Mục đích:

Xét nghiệm NIPT thường được sử dụng để phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi từ mẫu máu ngoại vi của mẹ. Dựa trên DNA tuần hoàn ngoài tế bào (circulating cell free DNA) của thai nhi bên trong cơ thể mẹ, xét nghiệm NIPT có thể giúp xác định số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi mà hoàn toàn không xâm lấn. Xét nghiệm có thể được áp dụng cho thai nhi từ 9 đến 24 tuần tuổi. Bộ xét nghiệm được thiết kế để phát hiện các bất thường về mặt số lượng liên quan đến các nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể giới tính: Lệch bội NST 13 thể ba: Hội chứng Patau; Lệch bội NST 18 thể ba: Hội chứng Edwards; Lệch bội NST 21 thể ba: Hội chứng Down; Lệch bội NST giới tính thể ba XXX: Hội chứng siêu nữ; Lệch bội NST giới tính thể ba XXY: Hội chứng Klinefelter; Lệch bội NST giới tính thể ba XYY: Hội chứng siêu nam.

• Đối tượng:

Xét nghiệm NIPT thường được sử dụng cho các trường hợp mang thai khi nhiều tuổi (> 35), có tiền sử lệch bội, có kết quả sàng lọc huyết thanh và siêu âm bất thường, không phù hợp để làm sinh thiết hoặc chưa thực hiện sàng lọc huyết thanh và chẩn đoán (thai dưới 24 tuần):

ĐẶC ĐIỂM:

YK-NIPT™ của Yikon Genomics cung cấp giải pháp toàn diện cho xét nghiệm NIPT từ bước tách chiết cfDNA, chuẩn bị thư viện cho tới phân tích kết quả. Với quy trình được tối ưu cùng phần mềm phân tích ChromGo trực quan, dễ sử dụng (không yêu cầu kiến thức tin sinh học), bộ xét nghiệm được thiết kế để đạt độ chính xác > 99%, độ nhạy 100% và độ đặc hiệu > 95%.

Bộ xét nghiệm được thiết kế tương thích với các hệ thống giải trình tự thế hệ mới như HiSeq 1000/ 2000/ 2500, NextSeq 500/ 550, Miseq, MiniSeq và các hệ thống khác của Illumina.