GENVINSET® MTHFR C677T KIT

GIỚI THIỆU:

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) là một enzyme quan trọng trong quá trình chuyển hóa folate. Mặc dù protein MTHFR không tham gia trực tiếp vào quá trình đông máu như một số protein khác (Yếu tố đông máu II hoặc V), ảnh hưởng của MTHFR đến con đường chuyển hóa folate có thể ảnh hưởng đến sự hình thành huyết khối cũng như tăng nguy cơ mắc ung thư hay Alzheimer. Gen mã hóa MTHFR gen có thể có nhiều dạng đa hình khác nhau. Dạng biến thể phổ biến nhất và được nghiên cứu nhiều nhất là đa hình MTHFR C677T và ít hơn là MTHFR A1298C. Tần suất xuất hiện của hai loại đa hình này khác nhau giữa các dân tộc và quần thể người.

ỨNG DỤNG:

Genvinset® MTHFR C677T là bột kit phát hiện định tính in vitro đa hình C677T (NCBI dbSNP rs1801133; NM_001330358.2: c.788C> T) của gen Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) liên quan đến nguy cơ mắc bệnh huyết khối (OMIM: 607093) trong mẫu DNA tổng số tách chiết từ máu toàn phần bằng công nghệ real-time PCR sử dụng đầu dò TaqMan® đặc hiệu.

Những bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ việc phát hiện đột biến này là những bệnh nhân được bác sĩ chuyên khoa chỉ định. Kết quả của xét nghiệm này không nên là kết quả duy nhất để đưa ra quyết định điều trị và nên được sử dụng như một biện pháp hỗ trợ chẩn đoán cùng với các kết quả xét nghiệm lâm sàng khác.

KẾT QUẢ:

Một số ví dụ về kết quả phân tích real-time PCR sử dụng kit Genvinset® MTHFR C677T:

CHÚ Ý:

• Đột biến hoặc đa hình tại vị trí gắn mồi/ đầu dò có thể dẫn đến không phát hiện được đoạn DNA đích.
• Bộ kit là công cụ hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh nhân nghi mắc bệnh rối loạn đông máu. Kết quả của bộ kit nên được sử dụng cùng với các kết quả xét nghiệm, thăm khám lâm sàng khác của bệnh nhân.