GIỚI THIỆU:
Đái tháo đường type 1 hoặc đái tháo đường phụ thuộc insulin (IDDM) là bệnh rối loại tự miễn đặc trưng bởi sự phá hủy insulin tạo ra các tế bào beta trong tuyến tụy. Quá trình diễn tiến bệnh liên quan đến cả các yếu tố di truyền và môi trường. Đây là dạng đái tháo đường phổ biến nhất ở trẻ em và người trẻ tuổi ở các quần thể người da trắng với tỷ lệ khoảng 0.4%. Vào những năm 1970, những nghiên cứu về sự kiên kết giữa các cặp anh chị em ruột mang bệnh đã cho thấy vai trò của các gen HLA trong khuynh hướng bệnh đái tháo đường type 1.
Những nghiên cứu liên kết đầu tiên về huyết thanh học đã xác định các ca đái tháo đường type 1 ở người da trắng có tần số allele B8-DR3 và B15(w62)-DR4 của HLA cao hơn. Cả hai allele này đều được chứng minh là có mối liên hệ rất chặt chẽ với bệnh đái tháo đường type 1.
Một số tổ hợp của gen HLA-DQ có liên quan đến khả năng mắc bệnh đái tháo đường type 1. Kết quả từ các nghiên cứu di truyền người và động vật mô hình đều cho thấy rằng những allel ở locus HLA-DQB1 (*03:02 và *02:01) và DRB1 (*03 và *04) đều có liên quan chủ yếu đến khuynh hướng di truyền của bệnh đái tháo
đường type 1.
ỨNG DỤNG:
Genvinset® HLA Diabetes Mellitus Type I là bộ kit chẩn đoán in vitro giúp phát hiện nhóm allele HLA-DRB1*03/ DRB1*04/ DQB1*02:01/ DQB1*03:02 trong mẫu DNA tổng số tách chiết từ máu toàn phần liên quan đến khuynh hướng phát triển bệnh đái tháo đường type 1 sử dụng real-time PCR với công nghệ đầu dò TaqMan®.
KẾT QUẢ:
Một số ví dụ về kết quả phân tích real-time PCR bằng kit Genvinset® HLA Diabetes Mellitus Type I:




CHÚ Ý:
- Đột biến hoặc đa hình tại vị trí gắn mồi/ đầu dò có thể dẫn đến không phát hiện được allele đích.
- Bộ kit là công cụ hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh nhân nghi mắc bệnh đái tháo đường type 1. Kết quả của bộ kit nên được sử dụng cùng với các kết quả xét nghiệm, thăm khám lâm sàng khác của bệnh nhân.